У Берліні в університетській клініці Charité вперше в Німеччині провели регулярне лікування із застосуванням технології редагування генів CRISPR. Пацієнтом став 19-річний Мохаммед, який страждає на спадкове захворювання крові — бета-таласемію. Після терапії він більше не потребує регулярних переливань крові, а його імунна система відновилася. Про це повідомила пресслужба клініки.
Препарат під назвою Casgevy діє на стовбурові клітини кісткового мозку: їх видобувають, редагують у лабораторії, щоб вони знову виробляли функціональний гемоглобін, а потім повертають пацієнтові. У травні 2026 року Мохаммеду інфузією ввели 900 мільйонів генетично змінених стовбурових клітин. За словами лікарки Лени Еверманн, яка очолює програму з гемоглобінопатій, повне відновлення вироблення гемоглобіну очікується приблизно за пів року.
Розробниця методу CRISPR Емманюель Шарпантьє разом із Дженніфер Дудною отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році. Шарпантьє особисто відвідала пацієнта в Берліні. Сама терапія розрахована приблизно на дванадцять місяців і включає обов’язкове спостереження за станом пацієнта протягом 15 років.
Бета-таласемія — важке генетичне захворювання, спричинене мутаціями в гені гемоглобіну. Щороку у світі народжується близько 60 тисяч дітей із тяжкою формою цієї хвороби. Без лікування вони потребують переливання крові кожні три тижні, що з часом призводить до серйозних ускладнень. Єдиним способом повного одужання раніше була трансплантація стовбурових клітин, але вона доступна лише пацієнтам віком до 14 років. Мохаммед був уже занадто дорослим для такої процедури, тому йому запропонували нову терапію.
Препарат Casgevy схвалено в Європейському Союзі з 2024 року для лікування серпоподібноклітинної хвороби та бета-таласемії у пацієнтів віком від 12 років. Він пройшов випробування, зокрема й у Німеччині. Однак терапія має серйозні ризики. Перед введенням змінених клітин пацієнтам необхідна хіміотерапія, щоб звільнити місце в кістковому мозку. За словами Еверманн, це може спричинити болючі запалення слизових оболонок, ураження печінки та з високою ймовірністю призвести до безпліддя. Крім того, наразі немає даних про довгострокову безпеку та ефективність генної терапії.
Через ці ризики лікування дозволено лише за певних умов, включаючи 15-річне спостереження. Витрати в Німеччині покривають медичні страхові компанії, але клініка має подати спеціальний запит. Деякі експерти висловлюють застереження. Зокрема, Йоахім Кунц із Гейдельберзького університетського клінічного центру зазначав, що терапія є надзвичайно складною, потребує значних ресурсів і навряд чи може бути масштабована необмежено — ймовірно, вона залишиться доступною лише для обмеженої кількості пацієнтів на рік.